Il piccolo, infatti, era affetto dalla sindrome di Ohatahara, ovvero un'encefalopatia epilettica progressiva per la quale "esisteva a malapena una diagnosi". Poi, purtroppo, è morto come racconta Cameron.
L’ex Primo ministro David Cameron sulle pagine del Times racconta la malattia del suo primogenito, Ivan, morto a sei anni nel 2009. Queste le parole di Cameron che parla prima di tutto da padre più che da politico, in occasione della Giornata delle malattie rare:
Immaginate: la cosa più preziosa per te, il tuo bambino appena nato, è molto malato, soffre di crisi dolorosissime. Sai che ogni volta che accadono potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Gli fanno numerosi test, molti dei quali intrusivi e dolorosi. Provano diversi trattamenti, alcuni dei quali con effetti collaterali lancianti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la salute di tuo figlio, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio.
Il piccolo, infatti, era affetto dalla sindrome di Ohatahara, ovvero un’encefalopatia epilettica progressiva per la quale “esisteva a malapena una diagnosi”. Difficile scoprire di cosa soffrisse. “L‘epilessia colpisce un bambino su 200. Di questi solo 1 su 500 è affetto da Ohtahara. In altre parole, solo una manciata di bambini del mondo ha questo problema” spiega Cameron che ha avuto altri tre figli. La speranza per il futuro – prosegue – si chiama “sequenziamento del genoma”. Viceversa, bisogna affidarsi a test prescritti da dottori che non si sono mai imbattuti in una delle 7mila malattie rare possibili. Ecco cosa ha scritto Cameron:
Quando si arriva a una diagnosi corretta, spesso è troppo tardi per eliminare i danni già accaduti allo sviluppo del bambino. Con un solo esame del sangue si possono invece testare simultaneamente tutte le malattie rare.
Ma cosa accade dopo la diagnosi? A chiederselo è proprio lui, l’ex primo ministro David Cameron, sulle pagine del Times:
Solo il 5 per cento delle malattie rare ha un trattamento approvato. Nei prossimi dieci anni la genomica potrebbe trasformare il modo in cui facciamo medicina e assistenza sanitaria.
Cosa ne pensi?