I gemelli omozigoti possono presentare mutazioni genetiche precoci nei loro embrioni e soprattutto diverse nei due individui: ecco cosa dimostra una recente ricerca scientifica.
I gemelli omozigoti rappresentano qualcosa di molto affascinante. Un solo embrione fecondato è in grado di dare vita a due esseri umani perfettamente identici dentro e fuori, nel corredo genetico e nell’aspetto. O forse non è così? La scienza ha infatti evidenziato una nuova prospettiva.
Una piccola precisazione è d’obbligo: quando si parla di gemelli, ci riferiamo a quelli omozigoti, cioè nati da uno stesso embrione. I gemelli eterozigoti sono invece due individui nati durante lo stesso parto, dalla stessa madre, ma da due differenti embrioni fecondati: e quindi, come si può facilmente comprendere, questi non possono essere gemelli identici.
All’inizio di gennaio 2021 è apparsa su Nature una ricerca dal titolo Differences between germline genomes of monozygotic twins. Questo studio prova come le differenze genetiche tra gemelli omozigoti non solo esistano, ma possono manifestarsi davvero precocemente a livello embrionale. Da sempre i gemelli identici sono oggetti interessanti di studio, tanto più che finora si è sempre ritenuto che le differenze tra loro fossero frutto di condizioni “ambientali” nel senso più ampio del termine. I nuovi studi invece ci danno la misura del peso dei fattori genetici.
Se si prendono in esame gemelli identici cresciuti separati – spiega una delle autrici dello studio, Kaei Stefansson – e uno di loro ha sviluppato l’autismo, l’interpretazione classica è che sia stato causato dall’ambiente. Ma questa è una conclusione decisamente pericolosa.
I gemelli omozigoti sono infatti stati da sempre utilizzati dalla ricerca medica per separare l’influenza genetica da quella ambientale nell’analisi di malattie e condizioni varie. Per cui, se un gemello ha l’autismo e l’altro no, a titolo esemplificativo, è perché molto probabilmente è avvenuta una mutazione genetica precoce (cioè una piccola alterazione in una sequenza del Dna che porta a un cambiamento che può influenzare le caratteristiche del soggetto), in uno dei due ma non nell’altro.
Nella ricerca sono stati sequenziati i genomi di 387 coppie di gemelli identici e dei loro genitori, coniugi e figli, per monitorare eventuali mutazioni genetiche. E in effetti le mutazioni sono state trovate: durante la crescita embrionale precoce è stato verificato che i gemelli omozigoti differivano in media di 5,2 mutazioni. Nel 15% dei casi, il numero di mutazioni era anche maggiore. In un caso, in entrambi i gemelli è avvenuta una stessa mutazione, ma in tempi differenti dello sviluppo embrionale. In altre parole, è un po’ fuori luogo chiamarli gemelli identici.
La ricerca pubblicata su Nature è solo parzialmente una novità però. Nel 2008 infatti uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics aveva già parlato di differenze genetiche tra i gemelli. Questo nuovo studio del 2021 fa invece un passo in avanti, perché coinvolge ascendenti e discendenti dei soggetti coinvolti, mostrando come una mutazione genetica possa essere trasmessa alla generazione successiva, ampliando di fatto la diversificazione dei gemelli attraverso la loro prole.
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