A dare la notizia della scomparsa la mamma, attraverso la sua seguitissima pagina Instagram. Avrebbe compiuto 19 anni a marzo.
Genova ha dato l’ultimo saluto a Elena Delle Piane, la ragazza di 18 anni unico caso in Italia di Nubpl, una mutazione genetica che le dava l’aspetto di una bambina impedendone la crescita.
A dare l’annuncio della sua morte è stata la mamma, Andreaa Porcilescu, fondatrice della pagina Instagram Il diario di una mamma rara, creata per raccogliere fondi per la ricerca ma anche per raccontare la quotidianità della sua promogenita.
Proprio su Instagram la donna ha scritto un post per comunicare la scomparsa della figlia, nata nel 2006 e come detto unico caso italiano di mitocondriopatia geneticamente determinata, una mutazione del Dna a carico di un gene che non permete alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia: le conseguenza della patologia, presentate anche da Elena, possono essere ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, assieme a uno scarso accrescimento – la ragazza genovese a 15 anni pesava appena 15 kg ed era alta 115 cm – perdita di sali minerali a livello renale, interstiziopatia polmonare.
Elena, tesoro voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli – sono le parole del post scritto dalla mamma – La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo”.
Solo lo scorso 7 febbraio la ragazza aveva iniziato un nuovo ciclo di terapie, anche questo documentato sui social, poi un improvviso peggioramento, e infine la scomparsa.
In un’intervista mamma Andreaa Porcilescu aveva raccontato come erano venuti a conoscenza della malattia: “La diagnosi è arrivata nel 2016 ma il travaglio è cominciato a 18 mesi, dopo una broncopolmonite. È un miracolo che sia nata, mi hanno spiegato che di solito queste patologie possono provocare un aborto spontaneo. Ed è un miracolo che sia arrivata ad oggi senza mai toccare la rianimazione. Siamo sempre stati sul filo, una volta aveva valori da adulto dichiarato morto. Ma non è neanche entrata in coma, grazie a Dio”.
I genitori tempo fa avevano lanciato il progetto Il sorriso di Elena, per raccogliere fondi; al cordoglio dopo la notizia della morte della ragazza, che aveva compiuto 18 anni lo scorso marzo, si è unito anche il presidente della Regione Liguria Marco Bucci, attraverso una nota: “È con profonda tristezza che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo percorso rappresenta un esempio di determinazione e siamo certi che il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta”.
Elena Delle Piane lascia il papà Paolo, la mamma e i fratelli Daniele, Luca, oltre a una sorellina nata da pochi mesi.
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